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套餐介紹

套餐名稱: [!--title--]

檢測機構: [!--organization--]

檢測方式:

套餐類別: [!--class.name--]

適用人群: 中老年 男性女性孕期兒童

檢測周期: 15工作日以上

套餐名稱：WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：韋翰斯

樣本類型：靜脈血

樣本要求：外周血3mL/羊水≥10mL

檢測方法：NGS

采樣方式：自行采樣,現(xiàn)場采樣,上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4900

套餐原價：6125

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童,青年,中年,老年,孕婦,已婚,未婚,女性,男性

臨床應用：1、近2萬核基因外顯子，平均深度>100X，30X覆蓋>98%；2、線粒體全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3個連續(xù)外顯子)提示\LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。

WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者

“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測技術是一種基于全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和拷貝數(shù)變異測序（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）的遺傳病聯(lián)合診斷方案。該技術綜合應用了高通量測序和拷貝數(shù)變異分析技術，可以快速、準確地檢測遺傳病的致病基因變異及拷貝數(shù)變異。

WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案的檢測原理是首先通過高通量測序技術對患者全外顯子區(qū)域進行測序，得到高質量的基因組序列數(shù)據(jù)。接著，利用生物信息學分析方法對測序數(shù)據(jù)進行處理和分析，篩選出與遺傳病相關的致病基因變異。同時，通過CNV-seq技術檢測拷貝數(shù)變異，進一步識別可能導致遺傳病的拷貝數(shù)變異。最后，綜合分析得到的結果，確定患者是否攜帶致病基因變異或拷貝數(shù)變異，進而進行遺傳病的診斷和預測。

在樣本采集方面，患者只需提供一份血液樣本或唾液樣本，無需特殊操作，采樣方式簡便。

在檢測方法方面，WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案綜合應用了高通量測序和拷貝數(shù)變異分析技術。高通量測序技術可以對患者的全外顯子區(qū)域進行測序，獲得大量的基因組數(shù)據(jù)；拷貝數(shù)變異分析技術可以檢測基因組中的拷貝數(shù)變異情況。兩種技術的結合，可以提高遺傳病的診斷準確性和全面性。

該技術具有以下優(yōu)點：首先，通過全外顯子測序可以覆蓋整個外顯子區(qū)域，包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)，可以全面、高效地檢測遺傳病的致病基因變異。其次，通過拷貝數(shù)變異測序可以檢測拷貝數(shù)變異，為遺傳病的診斷提供更全面的信息。此外，該方案采用高通量測序技術，具有高通量、高準確度和高靈敏度的特點，可以快速、準確地檢測致病基因變異和拷貝數(shù)變異。

綜上所述，“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測技術是一種綜合應用了全外顯子測序和拷貝數(shù)變異測序的遺傳病聯(lián)合診斷方案。該技術通過測序和分析患者的基因組數(shù)據(jù)，可以快速、準確地檢測遺傳病的致病基因變異和拷貝數(shù)變異，為遺傳病的診斷和預測提供重要依據(jù)。如果您需要進行“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測，可以通過“DNA直通車”平臺預約下單，預約咨詢熱線：400-855-0705，預約官網(wǎng)：www.hxtd.cc。

相關套餐說明

司法親子鑒定

法院或律師委托受理
上戶親子鑒定

落轉遷戶口使用、派出所上戶口
離婚親子鑒定

孩子撫養(yǎng)、律師法院委托
遺產(chǎn)繼承親子鑒定

單親遺產(chǎn)繼承、法院律師委托
未婚生子親子鑒定

出生證辦理、上戶口
孕期無創(chuàng)親子鑒定

無創(chuàng)型孕期胎兒親子鑒定
個人匿名親子鑒定

用于個人私下了解使用

同類檢測項目明細

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項目名稱		項目意義
法醫(yī)物證類鑒定(4項）
法醫(yī)類鑒定	法醫(yī)臨床鑒定	傷殘等級鑒定?勞動能力鑒定?損傷程度鑒定?因果關系鑒定?醫(yī)療糾紛司法鑒定?活體年齡鑒定?性功能鑒定?損傷后誤工時間的審查
	法醫(yī)物證鑒定	個體識別鑒定?親子鑒定?親緣關系鑒定
	法醫(yī)病理鑒定	死亡時間與損傷時間鑒定?致傷物推斷?交通事故傷亡鑒定?傷病關系鑒定?醫(yī)療糾紛/醫(yī)療過錯死亡相關鑒定?死亡原因與死亡方式鑒定
	法醫(yī)精神病鑒定	精神狀態(tài)鑒定?精神損傷鑒定?行為能力鑒定
	法醫(yī)毒物鑒定	乙醇檢測?毒品鑒定?毒（藥）物檢驗?濫用藥物檢驗
物證類鑒定(3項）
物證類鑒定	文書鑒定	文書形成時間鑒定?朱墨時序鑒定?特種文件鑒定?污損文件鑒定?印刷文件鑒定?篡改文件鑒定?印章印文鑒定?筆跡鑒定
	痕跡鑒定	指紋鑒定?車輛痕跡鑒定?足跡鑒定?工具痕跡鑒定?槍彈痕跡鑒定
	微量物證鑒定	殘留物鑒定?材料鑒定
其他類鑒定(5項）
其他類鑒定	聲像資料鑒定	圖像真實性鑒定?聲紋鑒定
	計算機司法鑒定	黑客入侵行為分析?程序源代碼對比?電子數(shù)據(jù)的獲取
	知識產(chǎn)權司法鑒定	商標?著作權/版權?專利?商業(yè)秘密?技術合同
	交通事故司法鑒定	機動車事故成因?機動車事故道路狀況?機動車事故痕跡?機動車技術性能?機動車價值
	產(chǎn)品質量鑒定	機械類?電子電氣類

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