機構(gòu)公告: 4.9
溫馨提示: 該機構(gòu)需在檢測前3個工作日23：00前預(yù)訂
機構(gòu)地址: 重慶市九龍坡區(qū)渝州路2號(賽博電腦城斜對面)
檢測時間: 工作日7:00-17:00;節(jié)假日休息。
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【遺傳基因】重慶脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測
DNA直通車-重慶脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測 要多少錢？怎么做？脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測現(xiàn)場采樣，保障隱私； 上直通車領(lǐng)取打折優(yōu)惠； 僅須：￥1200.00
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優(yōu)惠價￥1200
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08月09日、08月10日、08月11日
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套餐介紹
套餐名稱: 脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測
檢測機構(gòu): 重慶華云基因檢測中心
檢測方式:
套餐類別: 遺傳基因
適用人群: 中老年 男性 女性 孕期 兒童
檢測周期: 10-15工作日
套餐名稱：脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測
套餐分類：基因疾病
檢測品牌：華云基因
樣本類型：靜脈血
樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍
檢測方法：多重連接探針擴增技術(shù)(MLPA)
采樣方式：自行采樣,現(xiàn)場采樣,上門采樣
時間周期：15工作日
套餐價格：1200
套餐原價：1500
價格區(qū)間：1000-1500
基因類型：遺傳基因
疾病類型：其它
適合人群：兒童,青年,中年,老年,孕婦,已婚,未婚,女性,男性
臨床應(yīng)用：脊肌萎縮癥SMA的診斷，攜帶者檢測。SMA的主要選擇項目（SMN1基因的缺失突變占95%，點突變約占5%。）
脊肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮和運動障礙，嚴重者可能導(dǎo)致呼吸肌無力。脊肌萎縮癥主要由SMN1基因的突變引起，SMN1基因的大片段缺失突變是其中最常見的突變類型。為了準(zhǔn)確診斷和篩查脊肌萎縮癥，科學(xué)家們開發(fā)了SMN1基因大片段缺失突變檢測技術(shù)。
技術(shù)介紹：脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測是一種基因檢測技術(shù)，通過檢測患者SMN1基因的大片段缺失突變來確定是否患有脊肌萎縮癥。這項技術(shù)可以幫助醫(yī)生和患者對疾病進行準(zhǔn)確診斷和早期篩查。
檢測原理：該檢測技術(shù)主要通過聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和熒光定量PCR技術(shù)來檢測SMN1基因的大片段缺失突變。PCR技術(shù)可以擴增SMN1基因的特定區(qū)域，而熒光定量PCR技術(shù)可以定量檢測擴增產(chǎn)物中的DNA含量。通過比較患者樣本與正常對照樣本的熒光信號差異，可以確定SMN1基因是否存在大片段缺失突變。
采樣方式：脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測的采樣方式非常簡便，一般可以采集患者的口腔黏膜細胞或者外周血細胞作為樣本。采樣過程無創(chuàng)傷，無痛苦，適用于各個年齡段的患者。
檢測方法：脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測主要通過實驗室的PCR儀器和熒光定量PCR儀器進行。實驗室技術(shù)人員會根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程，提取患者樣本中的DNA，并進行PCR擴增和熒光定量PCR分析，最后通過比較熒光信號來判斷SMN1基因是否存在大片段缺失突變。
優(yōu)點：脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測具有以下優(yōu)點：1. 高準(zhǔn)確性：該檢測技術(shù)能夠高度準(zhǔn)確地檢測SMN1基因的大片段缺失突變，為脊肌萎縮癥的診斷提供可靠的依據(jù)。2. 高敏感性：該檢測技術(shù)對于SMN1基因的大片段缺失突變具有高度敏感性，能夠及早發(fā)現(xiàn)潛在的脊肌萎縮癥患者。3. 高效快捷：該檢測技術(shù)操作簡便，結(jié)果快速可靠，可以提高脊肌萎縮癥的篩查效率。4. 無創(chuàng)傷：該檢測技術(shù)采樣方式無創(chuàng)傷，對患者無痛苦，非常適合各個年齡段的患者。
總之，脊肌萎縮癥SMN1基因大片段缺失突變檢測技術(shù)是一種準(zhǔn)確、敏感、快速和無創(chuàng)傷的基因檢測技術(shù)，可以幫助醫(yī)生和患者早期篩查和準(zhǔn)確診斷脊肌萎縮癥。如果您需要進行該項基因檢測，可以通過“DNA直通車”平臺預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：400-855-0705，預(yù)約官網(wǎng)：www.hxtd.cc。
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檢測注意事項
1、請勿重復(fù)預(yù)約！在線法醫(yī)助理會為您全程跟進檢測所需材料、樣本、預(yù)約、到檢、報告通知、郵寄、解讀等一系列全方位服務(wù)。
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交通位置
重慶華云基因檢測中心 位置/怎么走？
用戶評價（79）
4.9
總體評分
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專業(yè)水平
4.90分
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服務(wù)水平
4.80分
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檢測環(huán)境
4.70分
檢測預(yù)約流程
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