機(jī)構(gòu)公告: 4.8
溫馨提示: 該機(jī)構(gòu)需在檢測(cè)前3個(gè)工作日23：00前預(yù)訂
機(jī)構(gòu)地址: 山西省大同市廣靈縣廣泰西街
檢測(cè)時(shí)間: 工作日7:00-17:00;節(jié)假日休息。
機(jī)構(gòu)授權(quán)
免費(fèi)改期
未約可退
檢后咨詢
【遺傳基因】大同WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
DNA直通車-大同WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者 要多少錢？怎么做？WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者現(xiàn)場(chǎng)采樣，保障隱私； 上直通車領(lǐng)取打折優(yōu)惠； 僅須：￥4900.00
原價(jià)6125
優(yōu)惠價(jià)￥4900
1407人
關(guān)注
最近可約：
08月12日、08月13日、08月14日
預(yù)約人數(shù)：
- 套餐介紹
- 套餐詳情
- 檢測(cè)須知
- 交通位置
- 用戶點(diǎn)評(píng)
聲明
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套餐介紹
套餐名稱: WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
檢測(cè)機(jī)構(gòu): 托萊斯基因檢測(cè)中心（大同受理處）
檢測(cè)方式:
套餐類別: 遺傳基因
適用人群: 中老年 男性 女性 孕期 兒童
檢測(cè)周期: 15工作日以上
套餐名稱：WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
套餐分類：基因疾病
檢測(cè)品牌：韋翰斯
樣本類型：靜脈血
樣本要求：外周血3mL/羊水≥10mL
檢測(cè)方法：NGS
采樣方式：自行采樣,現(xiàn)場(chǎng)采樣,上門采樣
時(shí)間周期：30工作日
套餐價(jià)格：4900
套餐原價(jià)：6125
價(jià)格區(qū)間：3000-6000
基因類型：遺傳基因
疾病類型：其它
適合人群：兒童,青年,中年,老年,孕婦,已婚,未婚,女性,男性
臨床應(yīng)用：1、近2萬核基因外顯子，平均深度>100X，30X覆蓋>98%；2、線粒體全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNVIndelCNV(>3個(gè)連續(xù)外顯子)提示LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。
“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測(cè)技術(shù)是一種綜合利用全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing，簡(jiǎn)稱WES）和拷貝數(shù)變異測(cè)序（Copy Number Variation Sequencing，簡(jiǎn)稱CNV-seq）的遺傳病聯(lián)合診斷方案。該方案通過對(duì)患者基因組中的外顯子區(qū)域進(jìn)行高通量測(cè)序，結(jié)合對(duì)拷貝數(shù)變異的檢測(cè)，旨在全面、高效地篩查和診斷遺傳病。
技術(shù)介紹：該技術(shù)主要通過測(cè)序技術(shù)對(duì)患者的基因組進(jìn)行分析，從而檢測(cè)可能導(dǎo)致遺傳病的突變或拷貝數(shù)變異。通過對(duì)外顯子區(qū)域的測(cè)序，可以全面檢測(cè)基因組中的突變，而通過CNV-seq的檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異。
檢測(cè)原理：WES技術(shù)利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)患者的基因組進(jìn)行測(cè)序，檢測(cè)外顯子區(qū)域的突變。CNV-seq技術(shù)則通過測(cè)序數(shù)據(jù)的比對(duì)和分析，檢測(cè)基因組中的拷貝數(shù)變異。通過將兩種技術(shù)相結(jié)合，可以更全面地檢測(cè)患者基因組中的遺傳病相關(guān)變異。
采樣方式：患者可以通過抽取一定量的全血樣本或唾液樣本進(jìn)行檢測(cè)。樣本采集后，提取DNA，并進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)和濃度檢測(cè)，以確保樣本質(zhì)量符合要求。
檢測(cè)方法：首先，對(duì)患者樣本進(jìn)行外顯子區(qū)域的測(cè)序，獲取基因組的突變信息。然后，對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析和生物信息學(xué)處理，篩查可能與遺傳病相關(guān)的突變。同時(shí)，通過CNV-seq技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異，進(jìn)一步補(bǔ)充突變信息。最后，結(jié)合臨床信息和數(shù)據(jù)庫(kù)的比對(duì)，進(jìn)行遺傳病的診斷和預(yù)測(cè)。
優(yōu)點(diǎn)：1. 全面性：該技術(shù)可以全面檢測(cè)外顯子區(qū)域的突變和拷貝數(shù)變異，提高對(duì)遺傳病的檢測(cè)準(zhǔn)確性。2. 高效性：通過高通量測(cè)序和生物信息學(xué)處理，可以在較短時(shí)間內(nèi)完成大規(guī)模的遺傳病篩查和診斷。3. 個(gè)性化：根據(jù)患者的具體情況和臨床表型，可以定制化分析和解讀結(jié)果，提供個(gè)性化的遺傳病診斷服務(wù)。
總之，“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測(cè)技術(shù)通過綜合利用WES和CNV-seq的方法，能夠全面、高效地檢測(cè)患者基因組中的遺傳病相關(guān)變異，為遺傳病的早期篩查和診斷提供了一種可靠的方法。如果您需要進(jìn)行該技術(shù)的基因檢測(cè)，可以通過“DNA直通車”平臺(tái)預(yù)約下單，獲得個(gè)性化的遺傳病診斷服務(wù)。預(yù)約咨詢熱線：400-855-0705，預(yù)約官網(wǎng)：www.hxtd.cc。
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同類檢測(cè)項(xiàng)目明細(xì)
因?yàn)闄z測(cè)鑒定中心內(nèi)容會(huì)不定期做調(diào)整，具體套餐信息以檢測(cè)中心實(shí)際檢查項(xiàng)目為準(zhǔn)！
| 項(xiàng)目名稱 | 項(xiàng)目意義 | |
|---|---|---|
| 法醫(yī)物證類鑒定(4項(xiàng)） | 法醫(yī)類鑒定 | 法醫(yī)臨床鑒定 | 傷殘等級(jí)鑒定?勞動(dòng)能力鑒定?損傷程度鑒定?因果關(guān)系鑒定?醫(yī)療糾紛司法鑒定?活體年齡鑒定?性功能鑒定?損傷后誤工時(shí)間的審查 |
| 法醫(yī)物證鑒定 | 個(gè)體識(shí)別鑒定?親子鑒定?親緣關(guān)系鑒定 | |
| 法醫(yī)病理鑒定 | 死亡時(shí)間與損傷時(shí)間鑒定?致傷物推斷?交通事故傷亡鑒定?傷病關(guān)系鑒定?醫(yī)療糾紛/醫(yī)療過錯(cuò)死亡相關(guān)鑒定?死亡原因與死亡方式鑒定 | |
| 法醫(yī)精神病鑒定 | 精神狀態(tài)鑒定?精神損傷鑒定?行為能力鑒定 | |
| 法醫(yī)毒物鑒定 | 乙醇檢測(cè)?毒品鑒定?毒（藥）物檢驗(yàn)?濫用藥物檢驗(yàn) | |
| 物證類鑒定(3項(xiàng)） | 物證類鑒定 | 文書鑒定 | 文書形成時(shí)間鑒定?朱墨時(shí)序鑒定?特種文件鑒定?污損文件鑒定?印刷文件鑒定?篡改文件鑒定?印章印文鑒定?筆跡鑒定 |
| 痕跡鑒定 | 指紋鑒定?車輛痕跡鑒定?足跡鑒定?工具痕跡鑒定?槍彈痕跡鑒定 | |
| 微量物證鑒定 | 殘留物鑒定?材料鑒定 | |
| 其他類鑒定(5項(xiàng)） | 其他類鑒定 | 聲像資料鑒定 | 圖像真實(shí)性鑒定?聲紋鑒定 |
| 計(jì)算機(jī)司法鑒定 | 黑客入侵行為分析?程序源代碼對(duì)比?電子數(shù)據(jù)的獲取 | |
| 知識(shí)產(chǎn)權(quán)司法鑒定 | 商標(biāo)?著作權(quán)/版權(quán)?專利?商業(yè)秘密?技術(shù)合同 | |
| 交通事故司法鑒定 | 機(jī)動(dòng)車事故成因?機(jī)動(dòng)車事故道路狀況?機(jī)動(dòng)車事故痕跡?機(jī)動(dòng)車技術(shù)性能?機(jī)動(dòng)車價(jià)值 | |
| 產(chǎn)品質(zhì)量鑒定 | 機(jī)械類?電子電氣類 | |
檢后服務(wù)（1重服務(wù) 0費(fèi)用）
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檢測(cè)報(bào)告通知
報(bào)告通知、郵寄、解讀相關(guān)檢測(cè)后服務(wù)。檢測(cè)報(bào)告出具后第一時(shí)間通知!
全網(wǎng)支持檢測(cè)中心檢后報(bào)告查詢，檢測(cè)報(bào)告第一時(shí)間知曉不用等。
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咨詢服務(wù)
免費(fèi)贈(zèng)送價(jià)值￥100的法醫(yī)咨詢服務(wù)
DNA直通車專業(yè)的法醫(yī)顧問，隨時(shí)咨詢、預(yù)約、一對(duì)一到檢服務(wù)、免排隊(duì)免等候！
檢測(cè)預(yù)約須知
1、提前預(yù)約:為了能成功預(yù)約，完成檢測(cè)，請(qǐng)盡早預(yù)訂。
2、檢測(cè)憑證：檢測(cè)當(dāng)天憑借預(yù)約成功收到的短信通知，出示身份證/戶口本相關(guān)證件即可檢測(cè)，無需繳納其它費(fèi)用（現(xiàn)場(chǎng)加項(xiàng)或快遞報(bào)告除外）。
3、訂單退改：DNA直通車支持未檢測(cè)全額退款服務(wù)，不收取任何手續(xù)費(fèi)；如需修改檢測(cè)時(shí)間請(qǐng)至少在原檢測(cè)時(shí)間提前一天修改。
4、注意事項(xiàng)：當(dāng)您預(yù)約檢測(cè)時(shí)，即表示接受檢測(cè)的所有規(guī)章流程。如因自身原因放棄檢測(cè)報(bào)告，平臺(tái)將不予退款處理。
檢測(cè)注意事項(xiàng)
1、請(qǐng)勿重復(fù)預(yù)約！在線法醫(yī)助理會(huì)為您全程跟進(jìn)檢測(cè)所需材料、樣本、預(yù)約、到檢、報(bào)告通知、郵寄、解讀等一系列全方位服務(wù)。
2、嚴(yán)格遵守司法局及鑒定中心規(guī)章制作，拒絕弄虛做假，委托人及鑒定人必須現(xiàn)場(chǎng)采樣辦理，拒絕郵寄，送檢。
3、凡不遵守以上鑒定流程機(jī)構(gòu)和個(gè)人，DNA直通車平臺(tái)將永久性黑名單處理。
交通位置
托萊斯基因檢測(cè)中心（大同受理處） 位置/怎么走？
用戶評(píng)價(jià)（63）
4.8
總體評(píng)分
-
專業(yè)水平
4.90分
-
服務(wù)水平
4.80分
-
檢測(cè)環(huán)境
4.70分
檢測(cè)預(yù)約流程
-
選購(gòu)套餐
通過DNA直接通選購(gòu)適合自己的檢測(cè)套餐
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預(yù)約檢測(cè)
聯(lián)系在線法醫(yī)顧問及助理咨詢鑒定事宜，預(yù)約檢測(cè)時(shí)間
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到檢測(cè)中心檢測(cè)
檢測(cè)當(dāng)日現(xiàn)場(chǎng)出示身份證、戶口本、司法類需要委托書即可檢測(cè)。注：提前預(yù)約，疫情期間拒絕直接到訪！
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領(lǐng)取報(bào)告
檢后在5-10個(gè)工作日出具報(bào)告，委托人去檢測(cè)中心取報(bào)告，或在前臺(tái)登記快遞報(bào)告（到付）
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檢后咨詢
通過DNA直通車預(yù)約可免費(fèi)咨詢、報(bào)告跟蹤、解讀等多重復(fù)服務(wù)
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