機構(gòu)公告: 4.8
溫馨提示: 該機構(gòu)需在檢測前3個工作日23：00前預(yù)訂
機構(gòu)地址: 西藏自治區(qū)日喀則市謝通門縣解放中路7號
檢測時間: 工作日7:00-17:00;節(jié)假日休息。
機構(gòu)授權(quán)
免費改期
未約可退
檢后咨詢
【遺傳基因】日喀則WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
DNA直通車-日喀則WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者 要多少錢？怎么做？WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者現(xiàn)場采樣，保障隱私； 上直通車領(lǐng)取打折優(yōu)惠； 僅須：￥4900.00
原價6125
優(yōu)惠價￥4900
1405人
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最近可約：
08月09日、08月10日、08月11日
預(yù)約人數(shù)：
聲明
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套餐介紹
套餐名稱: WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
檢測機構(gòu): 中博基因檢測中心（日喀則服務(wù)網(wǎng)點）
檢測方式:
套餐類別: 遺傳基因
適用人群: 中老年 男性 女性 孕期 兒童
檢測周期: 15工作日以上
套餐名稱：WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者
套餐分類：基因疾病
檢測品牌：韋翰斯
樣本類型：靜脈血
樣本要求：外周血3mL/羊水≥10mL
檢測方法：NGS
采樣方式：自行采樣,現(xiàn)場采樣,上門采樣
時間周期：30工作日
套餐價格：4900
套餐原價：6125
價格區(qū)間：3000-6000
基因類型：遺傳基因
疾病類型：其它
適合人群：兒童,青年,中年,老年,孕婦,已婚,未婚,女性,男性
臨床應(yīng)用：1、近2萬核基因外顯子，平均深度>100X，30X覆蓋>98%；2、線粒體全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNVIndelCNV(>3個連續(xù)外顯子)提示LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。
“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測技術(shù)是一種綜合利用全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，簡稱WES）和拷貝數(shù)變異測序（Copy Number Variation Sequencing，簡稱CNV-seq）的遺傳病聯(lián)合診斷方案。該方案通過對患者基因組中的外顯子區(qū)域進行高通量測序，結(jié)合對拷貝數(shù)變異的檢測，旨在全面、高效地篩查和診斷遺傳病。
技術(shù)介紹：該技術(shù)主要通過測序技術(shù)對患者的基因組進行分析，從而檢測可能導(dǎo)致遺傳病的突變或拷貝數(shù)變異。通過對外顯子區(qū)域的測序，可以全面檢測基因組中的突變，而通過CNV-seq的檢測，可以發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異。
檢測原理：WES技術(shù)利用高通量測序平臺對患者的基因組進行測序，檢測外顯子區(qū)域的突變。CNV-seq技術(shù)則通過測序數(shù)據(jù)的比對和分析，檢測基因組中的拷貝數(shù)變異。通過將兩種技術(shù)相結(jié)合，可以更全面地檢測患者基因組中的遺傳病相關(guān)變異。
采樣方式：患者可以通過抽取一定量的全血樣本或唾液樣本進行檢測。樣本采集后，提取DNA，并進行質(zhì)量檢測和濃度檢測，以確保樣本質(zhì)量符合要求。
檢測方法：首先，對患者樣本進行外顯子區(qū)域的測序，獲取基因組的突變信息。然后，對測序數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)分析和生物信息學(xué)處理，篩查可能與遺傳病相關(guān)的突變。同時，通過CNV-seq技術(shù)檢測拷貝數(shù)變異，進一步補充突變信息。最后，結(jié)合臨床信息和數(shù)據(jù)庫的比對，進行遺傳病的診斷和預(yù)測。
優(yōu)點：1. 全面性：該技術(shù)可以全面檢測外顯子區(qū)域的突變和拷貝數(shù)變異，提高對遺傳病的檢測準確性。2. 高效性：通過高通量測序和生物信息學(xué)處理，可以在較短時間內(nèi)完成大規(guī)模的遺傳病篩查和診斷。3. 個性化：根據(jù)患者的具體情況和臨床表型，可以定制化分析和解讀結(jié)果，提供個性化的遺傳病診斷服務(wù)。
總之，“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案先證者”基因檢測技術(shù)通過綜合利用WES和CNV-seq的方法，能夠全面、高效地檢測患者基因組中的遺傳病相關(guān)變異，為遺傳病的早期篩查和診斷提供了一種可靠的方法。如果您需要進行該技術(shù)的基因檢測，可以通過“DNA直通車”平臺預(yù)約下單，獲得個性化的遺傳病診斷服務(wù)。預(yù)約咨詢熱線：400-855-0705，預(yù)約官網(wǎng)：www.hxtd.cc。
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1、提前預(yù)約:為了能成功預(yù)約，完成檢測，請盡早預(yù)訂。
2、檢測憑證：檢測當天憑借預(yù)約成功收到的短信通知，出示身份證/戶口本相關(guān)證件即可檢測，無需繳納其它費用（現(xiàn)場加項或快遞報告除外）。
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檢測注意事項
1、請勿重復(fù)預(yù)約！在線法醫(yī)助理會為您全程跟進檢測所需材料、樣本、預(yù)約、到檢、報告通知、郵寄、解讀等一系列全方位服務(wù)。
2、嚴格遵守司法局及鑒定中心規(guī)章制作，拒絕弄虛做假，委托人及鑒定人必須現(xiàn)場采樣辦理，拒絕郵寄，送檢。
3、凡不遵守以上鑒定流程機構(gòu)和個人，DNA直通車平臺將永久性黑名單處理。
交通位置
中博基因檢測中心（日喀則服務(wù)網(wǎng)點） 位置/怎么走？
用戶評價（77）
4.8
總體評分
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專業(yè)水平
4.90分
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服務(wù)水平
4.80分
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